Prenatal Sure: test prenatale non invasivo

Cos’è il test prenatale non invasivo per la DNA Fetale?

Durante la gravidanza, la placenta rilascia nel sangue materno piccoli frammenti di DNA fetale. A partire dalla 10ª settimana di gestazione, questi frammenti sono presenti in quantità sufficiente per essere analizzati in modo affidabile e darci tantissime informazioni sullo stato di salute del nascituro. 

Il test prenatale non invasivo: viene eseguito tramite Prenatal Sure, il sistema di riferimento disponibile in questa sede, e intercetta il DNA fetale da un semplice prelievo di sangue della madre, analizzandolo alla ricerca di anomalie cromosomiche.

Se si sceglie di eseguirlo, è essenziale capire quali risposte è in grado di dare questo test e cosa, invece, non può diagnosticare. 

In primis, ricordiamo che è uno screening. Questo vuol dire che fornisce, sì, una valutazione del rischio, ma non dà una diagnosi definitiva. Un risultato positivo indica un’alta probabilità di anomalia e richiede approfondimento diagnostico (amniocentesi o villocentesi), mentre un risultato negativo riduce significativamente (ma non azzera) la probabilità di anomalia.

Non è un test invasivo: a differenza di amniocentesi e villocentesi, non comporta nessun rischio per il feto. Richiede solo un prelievo di sangue materno.

È ad alta sensibilità: la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,1%, una delle più basse tra i test di screening disponibili.

A chi si rivolge il  il test prenatale?

Il test è indicato per ogni tipo di gravidanza, sia essa singola o gemellare, concepimento naturale o con tecniche di procreazione assistita e non ha alcuna controindicazione legata all’età della gestante.

È particolarmente consigliato in caso di:

• Anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
• Risultati alterati allo screening del primo trimestre (bi-test)
• Controindicazioni alle procedure diagnostiche invasive
• Gravidanza con tecniche di PMA autologa o eterologa
• Uno dei genitori portatore di traslocazione cromosomica bilanciata

Può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.

I livelli di approfondimento del test per la DNA Fetale

Il test PrenatalSure è disponibile in 8 configurazioni con livelli crescenti di approfondimento. La scelta del livello dipende dalla situazione clinica e avviene in accordo con il ginecologo.

PrenatalSure 3

Screening delle aneuploidie sui cromosomi 13, 18 e 21 (trisomia di Patau, Edwards e Down) e determinazione del sesso fetale.

PrenatalSure 5

Aggiunge lo screening dei cromosomi sessuali X e Y alle aneuploidie dei cromosomi 13, 18 e 21.

PrenatalSure + (Plus)

Aggiunge lo screening di 9 sindromi da microdelezione cromosomica (piccole perdite di materiale genetico che i test standard non rilevano) e dei cromosomi 9 e 16.

PrenatalSure K (Karyo)

Analisi di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale. Determinazione del sesso fetale.

PrenatalSure K+ (Karyo Plus)

Come il livello K, con l’aggiunta dello screening di 24 sindromi da microdelezione e microduplicazione cromosomica.

PrenatalSure G (Genetics)

Aggiunge allo screening cromosomico completo la ricerca di 14 gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria e oltre 50 malattie genetiche ad insorgenza de novo.

PrenatalSure M (Genetics Micro)

Combina il pannello Genetics con le 24 sindromi da microdelezione/microduplicazione.

PrenatalSure G+ (Genetics Plus)

Il livello più completo: screening cromosomico su tutti i cromosomi, 24 sindromi da microdelezione/microduplicazione, gravi malattie genetiche ereditarie e de novo, e carrier screening di entrambi i genitori per 14 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana.

Come funziona il test?

Il percorso è semplice e non richiede preparazioni particolari.

• Viene eseguito un prelievo di sangue materno (8-10 ml) presso la nostra sede. Il kit di prelievo è incluso nel costo del test.
• Il campione viene spedito al laboratorio di riferimento (Genomica Lab, Roma) per l’analisi con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).
• I tempi di refertazione variano in base al livello scelto: da 3-4 giorni per i livelli base fino a 15-20 giorni per i livelli Genetics.
• Il referto viene consegnato e illustrato in sede o trasmesso online secondo le modalità concordate.

In caso di risultato patologico, è previsto un follow-up gratuito con accesso a villocentesi o amniocentesi presso centri convenzionati e una consulenza genetica pre e post test è inclusa nel servizio.

Come ci si prepara al test?

Il test non richiede digiuno né sospensione di farmaci. Non ci sono limitazioni particolari nelle ore precedenti al prelievo. Se hai dubbi su quale livello sia più adatto alla tua situazione, contatta le nostre sedi prima di prenotare o parlarne con il tuo ginecologo. Saremo felici di aiutarti a orientarti!

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